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Retraso diagnóstico en GEPA: un desafío clave en la práctica clínica
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El diagnóstico de la granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (GEPA) es complejo debido a que es una enfermedad poco común y a su naturaleza multisistémica con diversas formas de presentación heterogénea. También existe solapamiento de síntomas con otras condiciones. Estudios informan de un intervalo diagnóstico medio de aproximadamente 4–12 años.1
Posibles barreras para el diagnóstico de la GEPA:
Carácter multiorgánico de la enfermedad: Si bien más de un 90% de casos presentan asma, por lo general puede involucrar diversos órganos y sistemas como el cardiovascular, neurológico, renal, gastrointestinal, cutáneo, etc.1,2
Limitaciones de los biomarcadores: La GEPA se define habitualmente como un tipo de vasculitis asociada a ANCA (VAA). Sin embargo, solo entre el 30 -47% de los pacientes con esta enfermedad presentan positividad a los ANCA.1,2 Adicionalmente, la eosinofilia puede estar enmascarada por el uso crónico de fármacos como los glucocorticoides sistémicos.2
Falta de criterios diagnósticos universalmente aceptados: A pesar de que la ACR y EULAR actualizaron en el 2022 los criterios de clasificación de esta enfermedad, estos no deben ser utilizados con fines diagnósticos.1 Aunque la GEPA se clasifica como una vasculitis, la confirmación histopatológica no es obligatoria en presencia de características clínicas altamente sugestivas de la enfermedad.1
Ante esto, ¿qué estrategias podrían facilitar la detección temprana de la GEPA y reducir el retraso diagnóstico?
El reconocimiento temprano de los signos y síntomas de la enfermedad podrían reducir el retraso diagnóstico.3 Ante la ausencia de criterios diagnósticos validados, existen señales de alerta y checklists que pueden hacer sospechar de la presencia de esta enfermedad en pacientes con eosinofilia.3 La presencia de ANCA supone una señal de sospecha clara, pero hay que tener en cuenta el bajo porcentaje de pacientes positivos para este marcador.2,3
La colaboración multidisciplinar en relación con los pacientes con manifestaciones compatibles con esta enfermedad es esencial para un diagnóstico oportuno.2 Aunque el manejo de los pacientes con GEPA debe ser especializado, los médicos de atención primaria pueden identificar síntomas de alarma que ameriten evaluaciones adicionales.4 También pueden participar en la identificación de brotes o signos y síntomas relacionados con el empeoramiento de la condición en aquellos ya diagnosticados.4
ANCA: Anticuerpo citoplasmático antineutrófilo ACR: American College of Rheumatology, EULAR: European Alliance of Associations for Rheumatology
Referencias:
1. Siddiqui SH, Wilson-Morkeh H, Monti S, Hellmich B. Early Diagnosis and Treatment in Patients With Eosinophilic Granulomatosis With Polyangiitis. J Allergy Clin Immunol Pract. 2026;14(3):599-610.
2. Emmi G, Bettiol A, Gelain E, et al. Evidence-Based Guideline for the diagnosis and management of eosinophilic granulomatosis with polyangiitis. Nat Rev Rheumatol. 2023;19(6):378-393.
3. Solans-Laqué R, Rúa-Figueroa I, Blanco Aparicio M, et al. Red flags for clinical suspicion of eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA). Eur J Intern Med. 2024;128:45-52.
4. Shum M, Gewurz-Singer O, Silver J, Akuthota P. Primary care physicians play a crucial role in diagnosing and managing rare eosinophilic diseases: HES and EGPA. Front Med (Lausanne). 2025;12:1568770.
ES-40822 Febrero 2026
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