Polimorfismos de un solo nucleótido comunes asociados con la fibrosis pulmonar idiopática

Esta revisión sistemática identificó múltiples polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) comunes asociados con la susceptibilidad a la fibrosis pulmonar idiopática (FPI). Mediante la búsqueda en PubMed, Embase y el Catálogo GWAS hasta enero de 2024, los autores incluyeron 42 estudios de un total inicial de 2.697 publicaciones. Estos comprendían nueve estudios de asociación genómica completa y 27 estudios de genes candidatos, involucrando entre 22 y 11.160 sujetos con FPI. Se encontraron 88 SNP en 58 genes o loci asociados con el riesgo de FPI, siendo MUC5B rs35705950 el más estudiado. La mayoría de los SNP (51 de 88) se localizaron en regiones intrónicas o intergénicas, y solo 11 eran variantes de secuencia codificante. Los odds ratios para la asociación con FPI variaron de 0,27 a 7,82, con solo 22 SNP mostrando efectos moderados a grandes (OR >1,5 o <0,67). Es notable que menos de la mitad de los genes asociados tienen un papel funcional conocido en la FPI, quedando vías como la señalización relacionada con proteínas G y la regulación transcripcional por proteínas con dedos de zinc sin explorar.

Estos hallazgos sugieren que las variantes genéticas identificadas podrían informar paneles genéticos para futuros estudios.