Día Mundial de las Enfermedades Raras: el foco en la amiloidosis hereditaria con transtiretina (ATTRv

En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, ponemos el foco en la amiloidosis por transtiretina hereditaria (ATTRv), una enfermedad progresiva cuya complejidad, unida al impacto que provoca en la vida de las personas afectadas y de sus familias, exige una respuesta sanitaria e institucional a la altura del desafío.

¿Qué es la amiloidosis?

Las amiloidosis comprende un conjunto heterogéneo de enfermedades sistémicas causadas por el depósito anormal de proteínas mal plegadas, conocidas como amiloides, en distintos órganos y tejidos del cuerpo. Estas proteínas, que normalmente tienen funciones específicas en el organismo, adoptan una estructura anómala y se agrupan en fibras insolubles que se acumulan, generando daños progresivos e irreversibles, que pueden afectar a la movilidad, la función cardíaca, o el equilibrio emocional y, en muchos casos, pueden llegar a ser mortales¹.

¿Qué particularidades presenta la variante hereditaria?

La amiloidosis por transtiretina hereditaria o familiar (ATTRv), es una forma específica de amiloidosis causada por una mutación en el gen que codifica la transtiretina (TTR). Esta condición sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que implica que, si uno de los progenitores es portador de la mutación, existe un 50 % de probabilidad de que la transmita a su descendencia^1,7.

Se trata de una enfermedad incurable, de curso progresivo, que puede comenzar a manifestarse a una edad temprana, generalmente entre los 30 y 50 años, dependiendo de la mutación específica⁷.

Una enfermedad de difícil detección

La amiloidosis es una enfermedad compleja de identificar, incluso en fases avanzadas. Su naturaleza genética no garantiza una expresión clínica uniforme, ya que varía según la alteración concreta del gen TTR, el entorno geográfico y factores aún poco comprendidos. En algunos casos, las personas portadoras pueden no llegar a desarrollar nunca los síntomas, lo que añade incertidumbre tanto para quienes han sido diagnosticados como para sus familiares⁸.

El impacto social de la amiloidosis hereditaria

Además de la carga clínica propia de esta patología, progresiva y multisistémica, la disautonomía causada por la amiloidosis genera también un profundo impacto psicológico, emocional y social en las vidas de los pacientes y de sus familiares desde el momento de su diagnóstico^8,9.

Por ello, la introducción de un enfoque psicosocial en el abordaje multidisciplinar de esta enfermedad podría ayudar a reducir la carga psicosocial causada por la amiloidosis hereditaria en pacientes, familiares y cuidadores^8,9.

Iniciativas: Decálogo de buenas prácticas

1. Aumentar la información y formación disponible para los profesionales sanitarios sobre la enfermedad. Implementar iniciativas que garanticen una capacitación sistemática y actualizada sobre la amiloidosis para médicos de atención primaria y especialistas en neurología, cardiología y medicina interna.
2. Garantizar un acceso equitativo a las pruebas de detección genética. Asegurar la disponibilidad homogénea de herramientas diagnósticas en todo el territorio, en particular de la prueba de detección genética.
3. Promover el abordaje coordinado y multidisciplinar. Mejorar la coordinación entre medicina interna, neurología, cardiología y unidades especializadas en enfermedades raras como la amiloidosis.
4. Blindar la equidad en el acceso a la innovación. Promover en condiciones de equidad el acceso seguro y eficaz a medicamentos de terapia avanzada para todos los pacientes.
5. Humanizar la asistencia. Garantizar el acceso de los pacientes a información clara y accesible en el momento del diagnóstico, incorporando una comunicación médico-paciente fluida, empática y cercana.
6. Promover la autonomía de los pacientes y sus familiares. Ofrecer materiales educativos y programas de acompañamiento que ayuden a entender y gestionar la enfermedad en el día a día.
    

Descubre cómo identificar correctamente la amiloidosis a través de sus pATTRones y actuar en consecuencia

1. Nativi-Nicolau JN, et al. Heart Fail Rev. 2022;27(3):785-793

2. Tschöpe C, et al. J Clin Med. 2022;11(8):2148.

3. Planté-Bordeneuve V, et al. Lancet Neurol. 2011;10(12):1086-1097.

4. Ioannou A, et al. BioDrugs. 2023;37(2):127-142.

5. Ando Y, et al. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.

6. Misumi Y, et al. Liver Transpl. 2016;22(5):656-664

7. Andrés N, et al. Neurología (Eng Ed), 2018;33(9):583-589

8. González-López E, et al. Rev Esp Cardiol,2017;70(11):991-1004

9. Aimo A, et al. Eur J Clin Invest.2021;51(11):e13598

10. Ponti L, et al. BMC Fam Prac.2020;21(1):198

ES-40974 Febrero 2026