Diagnóstico de la Amiloidosis hereditaria mediada por Transtiretina (hATTR)

El diagnóstico preciso es fundamental para identificar a los pacientes y evitar agravar la progresión de la enfermedad¹

Debido a su afectación multisistémica, el diagnóstico y el seguimiento de la ATTRv son complejos y a menudo requieren una combinación de evaluación clínica, pruebas de imagen y biomarcadores séricos.²

Los pacientes con amiloidosis se encuentran dentro de poblaciones con patologías altamente prevalentes

Los pasos para diagnosticar la ATTR en su consulta

Diagnóstico de ATTR-CM

Diagnóstico de ATTRv-PN

Los biomarcadores séricos son esenciales para mejorar el diagnóstico precoz, la estratificación del riesgo y la monitorización terapéutica²
 

* ECG: Discordancia entre QRS y grosor de la pared del VI, anomalias de la conduccion y alteraciones en el ritmo.^{8-10 †} Ecocardiograma: Aumento del grosor de la pared del VI, disfunción diastólica de grado 2 o disfunción diastólica grado >2 y alteración de strain longitudinal global con preservación apical RMN: Aumento del volumen extracelular con aumento del realce tardio con gadolinio difuso. La amiloidosis cardíaca de cadenas es provocada por una discrasia de células plasmáticas y  puede presentarse de manera similar a la MCP por ATTR , pero la provoca una discrasia de células plasmáticas. Debe descartarse mediante detección de proteína monoclonal con electroinmunoensayo en sangre y orina.^8,10

ADN, ácido desoxirribonucleico; ATTRv, Amyloidosis por transtiretina hereditaria o variante; ATTRwt, Amyloidosis por transtiretina wild type; CLLS, cadenas ligeras libres séricas; ECG, electrocardiograma; ICFEc: insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservada; MC, miocardiopatía; MC-ATTR, miocardiopatía por transtiretina amiloide; PN, polineuropatía; PN-ATTRv, polineuropatía por transtiretina amiloide hereditaria o variante; NT-proBNP, propéptido natriurético cerebral N-terminal; complejo QRS, onda Q, onda R y onda S; SIFE, electroforesis con inmunofijación en suero; TC-99m-PYP, pirofosfato de tecnecio-99m; TTR, transtiretina; UIFE, electroforesis con inmunofijación en orina; VI, ventrículo izquierdo; CLLS, cadenas ligeras libres séricas.

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