La información que figura en esta web está dirigida exclusivamente al profesional facultado para prescribir, dispensar o indicar medicamentos.
Patología ⋅ Contenido ⋅ Amiloidosis
Síntomas de la Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (hATTR)
Reconocer el patrón de las manifestaciones acelera una identificación más temprana1
Esta lista de señales no pretende ser exhaustiva.
Presentaciones clínicas más comunes2
Un diagnóstico erróneo o un diagnóstico tardío tiene consecuencias irreversibles1
El depósito continuo de fibrillas de amiloide da lugar a la progresión de la enfermedad y, en última instancia, a la muerte.
Los tiempos más cortos hasta el diagnóstico se han observado en en pacientes con insuficiencia renal (0,4 ± 0,1 años), mientras que los pacientes que presentaban síndrome del túnel carpiano experimentaron el mayor retraso (4,9 ± 2,8 años, llegando incluso a 6,7 años en algunos estudios)2,3. Otros retrasos notables observados han sido 4,6 ± 3,9 años para la polineuropatía y 2,9 ± 4,7 años para la miocardiopatía.2
Enfermedad en estadio avanzado afecta a la capacidad de respuesta a ciertos tratamientos4
Mayor carga de síntomas y enfermedades1,4-6
Disminución de la esperanza de vida1,4-6
La ATTR progresa rápidamente hasta la muerte
Además, también pueden desarrollarse afectaciones gastrointestinales, renales, oculares y del sistema nervioso central.8
La progresión es una señal de advertencia
El empeoramiento de los sintomas es una señal de progesión de la enfermedad y empeoramiento de la calidad de vida.1,5
Si bien los síntomas de empeoramiento cardíaco, como el empeoramiento de la IC, son frecuentes, los pacientes también pueden desarrollar complicaciones GI e hipotensión ortostática.1,5
La progresión de los síntomas puede aumentar rápidamente desde un hormigueo doloroso hasta inestabilidad o caminar con dificultad y dolor.5
El aumento de la sospecha clínica da lugar a un diagnóstico y tratamiento más tempranos1
El diagnóstico y la intervención urgentes pueden mejorar la calidad de vida1
ARA, antagonista de los receptores de la angiotensina II; GI, gastrointestinal; IC, insuficiencia cardíaca; ICFEc, insuficiencia cardíaca con fracción de expulsión conservada; IECA, inhibidor de la enzima convertidora de la angiotensina; INRA, inhibidor de la neprilisina y del receptor de la angiotensina; MC-ATTR: miocardiopatía por transtiretina amiloide; PN-ATTRv, polineuropatía variante por transtiretina amiloide.
1. Nativi-Nicolau JN, Karam C, Khella S, Maurer MS. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Fail Rev. 2022;27(3):785-793.; 2. Nomura T, et al. Orphanet J Rare Dis. 2025;20:474; 3. Kaku MC, et al. Amyloid. 2022;29(3):184-189; 4. Griffin JM, Rosenthal JL, Grodin JL, Maurer MS, Grogan M, Cheng RK. ATTR amyloidosis: current and emerging management strategies: JACC: CardioOncology state-of-the-art review. JACC CardioOncol. 2021;3(4):488-505. 5. Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-1126. 6. Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, Gonzalez-Duarte A, Adams D, Suhr OB. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Ann Med. 2015;47(8):625-638. 7. Witteles RM, Bokhari S, Damy T, et al. Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709-716.; 8. Dieu DC, et al. Neurol Res Pract. 2025:7:65
ES-39128 Noviembre 2025
Consentimientos
Estos consentimientos son obligatorios para iniciar sesión. Por favor, acéptalos para continuar.
