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Un estudio de secuenciación del genoma completo del asma moderada a grave identifica un locus de función pulmonar asociado con el riesgo de asma

Un estudio de secuenciación del genoma completo que compara 3.181 pacientes con asma de moderada a grave con 3.590 controles sin asma ha demostrado que el riesgo de asma está genéticamente correlacionado con las medidas de la función pulmonar. Los autores encontraron que las puntuaciones poligénicas para la función pulmonar reducida se asocian con una edad más temprana de aparición del asma.

En todo el genoma, siete loci de variantes de asma común y un locus de función pulmonar, cerca de THSD4, comunicados previamente alcanzaron significación. Se reprodujo la asociación del locus de la función pulmonar en un GWAS recientemente publicado de pacientes con asma de moderada a grave. Además, se replicó la asociación de una variante de codificación rara (frecuencia de alelo menor < 1%) informada previamente en IL33 y se mostró un enriquecimiento significativo de la carga de variantes raras en genes de loci de enfermedades alérgicas comunes.

Chang D et al. Sci Rep. 2022;12:5574.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35368043/